Down’s syndrom

sidetal

—

—

—

—

—

CRL + Nakkefoldstykkelse + dobbelttest
- Nakkefold: Jo tykkere, desto større risiko (lille væskeansamling under huden). Årsagen til sammenhængen mellem Down’s og nakkefoldstykkelse er ukendt.
- Dobbelttest: PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) og frit beta-hCG.
  Trisomi 21: PAPP-A: 0,5 MoM, beta-hCG: 2,0 MoM
  PAPP-A er ikke så god til flerfoldsgraviditet (ender i gråzone)
Vurderingen beregnes i en algoritme på en computer, og giver en risiko f.eks. 1:300 (300-del risiko for at få et barn med Down’s med disse risikomarkører).
- Gråzone: mellem 1:300 og 1:1000. Her kan man lave ultralyd, hvor man kigger efter Down’s syndrom kendetegn
  Mangler hyppigere næseben, oftere bred vinkel mellem maksil og pandeben (hypoplasi af ansigtet), trikuspidalinsufficiens, abnormt ductus venosus flow.
Uge 15-21: Triple test: hCG, østradiol, alpha-føtoprotein (AFP)
- Anvendes til gravide, der kommer for sent til scanning.
- Trisomi 21: AFP og østradiol 0,7 MoM. hCG: 2,0 MoM.
Nyeste modalitet er anvendelse af en blodprøve (NIPT), hvor man indsamler føtalt protein. Dog er der kun 1-2 celler pr. ml maternelt blod, hvorfor analysen er vanskelig.

—