Kongenit sfærocytose

Generelt:

• Hyppigste arvelige hæmolytiske anæmi i Nordeuropa. Autosomal dominant.
• Erytrocytmembranproteiner skrøbelige -> cellemembran skrøbelig (“sfæriske af udseende”) -> destrueres i milten
• 

Symptomer og fund:

• Recidiverende ikterus, evt. svær ikterus i neonatalperioden
• Anæmi (mange kan dog kompensere og har ikke reel anæmi), forværres ved infektion. Fra MCQ (2722): Ofte kun let nedsat Hbg.
  • Parvovirus B19 oven i hatten kan give aplastisk krise (tænker det er fordi det kan give erytroblastopeni)
• Splenomegali
• Galdesten - pga. øget udskillelse af bilirubin
• Nogle har ingen symptomer før voksenalderen.

Diagnose:

• Hæmolyse + forhøjet MCHC
  • Patognomisk for sfærocytose
  • MCHC = middelcellehæmoglobinkonc = hvor meget hæmoglobin der er i erytrocytterne. Følger som regel MCV, bruges dog klassisk ved sfærocytose. Også nedsat ved jernmangelanæmi og talassæmi, fordi der mangler hæmoglobin i cytoplasmaet. Det er lidt et andet mål for hypokrom, som jeg forstår det.
    • Kan ikke liiige forklare hvorfor man ser høj MCHC ved sfærocytose, det er bare sådan det er…

Behandling:

• Mild hæmolyse - ingen
• Moderat + svær - folinsyre. Splenektomi ved væksthæmning eller persisterende anæmisymptomer.
  • Før splenektomi: Vaccine mod kapselværende bakterier
• Ved aplastisk krise udløst af Parvovirus B19 - blodtransfusion i 2-3 uger.