Cancergenetik (onkogenetik)

sidetal

—

Tommelfingerregel: Typisk autosomal dominant med med lav penetrans
- Spg. til tommy: Men dominant giver jo fænotype-sygdom hvis man har Aa, aA, AA - men, hvis man kigger på tumorsupressor, så er den ene allel jo smadret, og så siger man dominant fordi der er kæmpe stor sandsynlighed for nr 2 allel går i stykker = anses for dominant?
- Se lige under Retinoblastom, rigtig god pointe om two-hit-principle, som er det som passer sammen med tumorsupressor. Det svarer præcist på dette.

—

- Monogenic predisposition - den ene allel er beskadiget = high risk of cancer (men kræver en mutation mere i en anden allel, man har bare øget risiko (gælder det ikke kun tumorsupressorgener, er det ikke noget med én bremse er nok, men hvis nu man får ét protoonkogen = en gaspedal, så er man fucked?). Patienter med visse mutationer for retinoblastom får næsten altid nummer 2 mutation). 2-hit-hypothesis.
Husk altid at teste for mutationer i blodet (altså systemisk), man kan ikke basere cancerrisiko på somatiske mutationer i den enkelte tumor. Eksemplet var at en somatisk BRCA mutation i en tumor udenfor brysterne næsten førte til mastektomi. Men da mutationen ikke fandtes systemisk i blodet kan den ikke være germline (=genfejl der findes i moderens/faderens sæd/ægceller = det kan arves videre, det er bare det), hvorfor risikoen for brystkræft er som baggrundspopulationen.

—

—

—

Hvornår tænker vi hereditær cancer?
- Samme cancer ses i patienten flere gange eller omkring i familien
- Flere cancere i familien, som man ved kan være genetisk koblet
- Cancer i tidlig alder ift. normalen for en given cancer
- Cancer sammen med syndrom stigmata

—