Sygdomsark

Thalassæmi

definition

—

kort og godt

—

patogenese og aetiologi

  • Thalassæmi skyldes nedsat produktion af en af hæmoglobinets kæder. Der kommer overskud af den anden kæde.
  • Sygdommen opdeles i alpha og beta, afhængig af hvilken kæde er ramt.
  • Findes meget udbredt i mellemøsten, det er importerede tilfælde i DK (thalassa betyder middelhav på græsk). Grunden til at det findes mest udbredt her, er at det på samme måde som seglcelle anæmi giver en vis beskyttelse mod malaria.

symptomer og fund

  • Alpha
    • Hæmolyse
    • Mikrocytær, hypokrom anæmi (skyldes at defekten af hæmoglobin gør, at det ikke indbygges på lige fod i erytrocytterne, som normalt)
      • Derudover går de nemt i stykker når de forlader knoglemarven
    • Fører til ophobning af jern (også fordi patienten behandles med mange blodtransfusioner), fordi der sker et øget kompensatorisk optag, OG erytrocytterne går i stykker.
      • Derfor er det vigtigt at følge p-ferritin, da det kan give sekundær hæmakromatose
    • Den værste alpha form (alpha0-form) fører til barnedød i uterus. Man kan overleve med intermediære former
  • Beta
    • Giver sig først til kende efter fødslen (eller lige før)
      • Her er også varierende grader. Den værste grad er beta0 (fuldstændig ophør af produktion af beta-kæden). Ubehandlet er mortaliteten af denne meget høj.
    • Der sker en kompensatorisk produktion af en sigma-kæde. Denne kan dog ikke sidde sammen med alpha kæden (som er i overskud), og i stedet bindes alpha kæden til membranen af erythrocytten og ødelægger den. Resultatet er hæmolyse inde i knoglemarven, og det fører til en ret ineffektiv erythropoiese.
      • For some unexplained reason, så medfører hæmolysen i knoglemarven også til misdannelse af selve knoglen, hvorved de får malformation af ansigtsskelet og brud af lange rørknogler.
      • Erythropoiesen kan også skubbes ud af knoglemarven, som kan føre til tumordannelse. Dette kan blandt andet trykke på medulla spinalis og give symptomer herfra.
    • Mikrocytær, hypokrom anæmi (samme som alpha)
    • Jernophobning, som ved alpha.

paraklinik

  • ⬆️Ferritin - kompensatorisk mekanisme, VIGTIGT at monitorere pga. risiko for sekundær hæmokromoatose
  • Thalassæmipatienter og sejlcelleanæmi patienter kan have øget hæmoglobin F fraktion (føtalt hæmoglobin). Det skyldes at genet for dannelsen af hæmoglobin F ikke lukkes ned efter fødsel. Man har altså øget fraktion helt ind i voksenalderen.
  • ⬇️Hb (mikrocytær og hypokrom)

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

—

behandling og kontrol