Sygdomsark

Brystkræft (BRCA)

sidetal

overordnet

  • Arvelig risiko for mamma- og/eller ovariecancer - til fagfolk - Aarhus Universitetshospital

definition

patogenese og aetiologi

symptomer og fund

paraklinik

differentialdiagnoser

udredning og forloeb

  • Exomsekventering i familien / individer ramt
    • Vi sekventerer det hele (et cancerpanel), men “åbner” kun de gener vi er interesserede i - f.eks. BRCA.
      • BRCA1 og 2 er eksempler på monogenic predisposition. Se lige under Retinoblastom, rigtig god pointe om two-hit-principle, som er det som passer sammen med tumorsupressor.
    • Se også nede ved Lynch syndrome (HNPCC)

behandling og kontrol