Brystkræft (BRCA)
sidetal
—
overordnet
definition
—
patogenese og aetiologi
—
symptomer og fund
—
paraklinik
—
differentialdiagnoser
—
udredning og forloeb
- Exomsekventering i familien / individer ramt
- Vi sekventerer det hele (et cancerpanel), men “åbner” kun de gener vi er interesserede i - f.eks. BRCA.
- BRCA1 og 2 er eksempler på monogenic predisposition. Se lige under Retinoblastom, rigtig god pointe om two-hit-principle, som er det som passer sammen med tumorsupressor.
- Se også nede ved Lynch syndrome (HNPCC)
behandling og kontrol
—