Fæokromocytom (herunder “Multipel endokrin neoplasi (MEN) B”)

sidetal

Katekolaminporudcerende neuroendokrine tumorer fra det kromaffine væv i binyremarven

—

Producerer adrenalin og noradrenalin (og øger dermed blodtrykket) = katekolaminer
Kun 10% er maligne
s. 1332: Syntesen af noradrenalin finder sted i CNS, i sympatiske nerveender og i de kromaffine celler
- Alfa1-receptor - på karrene
- Alfa2-receptor - en regulator
- Beta1-receptor - øget hjertefrekvens og kontraktilitet
- Beta2-receptor - vasodilatation og bronkodilatation
Bilaterale tumorer, maligne tumorer og paragangliomer skyldes ofte genmutationer
- De ekstraadrenale tumorer (paragangliomer) er hyppigere maligne end dem i binyrerne (fæokromocytom)
- Paragangliom:
  Tumor i truncus sympaticus (grænsestrengen)
  De kan producere katekolaminer, så kaldes de ekstraadrenale fæokromocytomer
  Hvis de gør, kaldes de “sympatisk paragangliom”
- Familiært forekommende tumorer - kan være led i forskellige arvelige syndromer:
  Ved følgende findes multiple tumorer:
  Multipel endokrin neoplasi (MEN) (B-sygdom!)
  Type 2A
  Medullært thyroideakarcinom
  Fæokromocytom
  Evt. hyperparathyroidisme
  Type 2B
  Medullært thyroideakarcinom
  Fæokromocytom
  Multiple neuroma i slimhinderne - GI-kanalen
  Neurofibromatose type 1
  Von Hippel-Lindaus sygdom

Kan godt være asymptomatiske
- Kan være normo/hypotensive uden for anfald - kan have ortostatisk hypotension
- Mange bliver opdaget asymptomatisk som incidentalomer, når patienten undersøges for andre ting
Klassisk triade:
- Anfald(!) af hovedpine, palpitationer, svedudbrud
- Kan ligne panikanfald/panikangst
- Sjældent flushing, de bliver mere blege i det

—

På mistanken
- 20-30% er pga. arv - vigtigt med familieanamnese
- Bestem P-normetanefrin og P-metanefrin (det er bare P-noradrenalin og P-adrenalin), alternativt urinudskillelse af noradrenalin og adrenalin
- Svær intraktabel hypertension (>= 3 præparater).
Fra forelæsning:
- Prognosen er bedst for tumorer inde i binyrerne. Paragangliom lidt værre
- SDHB mutation/variant er værst at have (variant er mere korrekt at sige. Mutation er det der medfører en variant) - det er en paragangliom-mutationsvariant, det er bare det. En mutation i succinatdehydrogenasekomplekset…