Duchennes og Beckers muskeldystrofi

sidetal

Dystrofier er progredierende degeneration af musklerne
Duchennes: Totalt mangel på dystrofin
Beckers: Manglende blot noget dystrofin. Beckers muskeldystrofi er bare Duchennes med mildere forløb (debuterer efter 10-års alderen), da de ikke helt mangler dystrofin. Bevaret gangevne og respiration i længere tid og senere død.

—

Hyppigste muskeldystrofi, men sjælden (7 drenge om året)
Er X-bunden recessiv - rammer kun drenge, da homozygote (aa) piger dør inden fødsel
- Og drenge kan kun arve fra moderen
- Hvis faderen er syg:
  Alle pigebørn vil være bærere - 10% af alle bærere vil dog udvikle kardiomyopati. (Sandsynligvis pga. skæv X-inaktivering)
  Alle drenge vil være raske
⅓ er nye mutationer
- Skyldes mangel på dystrofin, som medfører nedbrydning af kalcium-calmodulin-komplekser, som fører til dannelse af en masse frie radikaler, der smadrer muskelcellen
Genetik ved Duchenne - “Syge mænd er forbundet med raske kvinder”
- Se lige case 2.4 fra holdtime 2 i genetik - gode points omkring “x-linked recessiv pedigree”

Duchenne (Beckers ligner, men er meget meget mildere):

IKKE TIL STEDE VED FØDSLEN, modsat spinal muskelatrofi
Vraltende gang - evt. forsinkelse i udviklingen af gangevne
Problemer med trappegang
Gower’s tegn (nedsat hoftemuskulatur styrke, vender sig om på maven og stiller sig op vha. hænderne der skubber imod gulv og ben)
Pseudohypertrofi af lægmuskler - skyldes aflejring af fedt og fibrøst væv, hvor der tidligere var muskel. J: Det her så jeg sgu da en video på en dreng på pæd i herning, en gammel video.
Indlæringsvanskeligheder og forsinket sprogudvikling
Progredierende skoliose
Ved 10-14 års alderen er atrofien og muskelsvagheden så omfattende, at gangfunktionen svækkes eller helt forsvinder
Uden respirationsstøtte dør patienterne sent i teenagealder eller tidligt i 20erne af respirationssvigt eller kardiomyopati (den sidste sjældnere)
Fra sundhed.dk:
- Atrofi af hofte, lår og skuldre muskler og siden lægmuskler
  No wonder de har svært ved at gå på trapper. De går meget på tæer ifølge Habituel tågang

Kreatinkinase i serum er markant forhøjet - mål altid kreatinkinase ved børn med forsinket udvikling (selvom normal kreatinkinase ikke udelukker muskelsygdom)
Diagnosen stilles ved DNA-undersøgelse eller muskelbiopsi

—

Helt kort: Ingen kurativ behandling. Support og prednisolon.
Fysioterapi kan opretholde muskelstyrke og forsinke udvikling af skoliose
Skoliose kan behandles med kropsholdning, korset, specialstol og evt. kirurgisk korrektion
CPAP mod respirationssvigt (mod natlig hypoxi)
Trakeostomi og respiratorbehandling kan forlænge overlevelsen markant
Evt. behandling med glukokortikoid kan bevare gangfunktion og forsinke udvikling af skoliose
Kirurgisk forlængelse af achillessenen kan hjælpe gangfunktion - jeg synes der var en eller anden muskelsygdom der gav for kort akillessene, så barnet gik på tæerne konstant? Jeg tror måske det er duchenne, se denne, but dunno https://www.sundhed.dk/borger/patienthaandbogen/boern/sygdomme/vaekst-og-udvikling/habituel-taagang/