Vitamin B12 mangel

definition

—

Giver en funktionel folinsyremangel (blandt andet) -> nedsat DNA-syntese, og fører til manglende proteinsyntese. Dette nedsætter mængden af celle-syntese. Både skadeligt på knoglemarven, men også på fostre.
Kan også give pancytopeni

Marven får egentlig dannet cellerne, men de kan ikke dele sig og blive til små erythrocytter uden folinsyre (og dermed B12). Derfor får man mærkelige store celler.
Vitamin B12 bruges til dannelsen af tetrahydrofolat - mangel giver altså funktionel folinsyremangel
Derudover bruges det også i dannelsen af succinyl-CoA, som indgår i citronsyrecyklussen.
Personer der mangler intrinsic factor får sygdommen betegnet perniciøs anæmi.

Da sygdommen sker meget gradvist, vil patienten ikke opdage at de bliver blegere og blegere (grundet anæmi). Så når de kommer til lægen er der udtalt anæmi, som er dødelig inden for få år.
❗Anæmien skyldes både nedsat dannelse af erythrocytter, men de celler som den DOG får dannet (fordi den kæmper hårdt) er meget skrøbelige. Man får derfor også hæmolytisk anæmi.
Udover tegn på anæmi, har patienten også neurologiske udfald (B12-demens blandt andet).
Ved svær mangel påvirkes leukocyt og thrombocyt dannelsen også, og man kan udvikle pancytopeni sammen med anæmien.
Hvis årsagen til manglen på B12 er autoimmun, har patienten oftest også andre autoimmune sygdomme (eksempelvis thyroiditis).

⬆️Megaloblaster, LDH (pga. hæmolyse - LDH er en specifik markør for cellehenfald), bilirubin kan være normal eller forhøjet (kan man ikke rigtigt kigge på), Forhøjet MCV.
⬇️Reticulocyt-tal (fordi knoglemarven mangler byggesten - ved hæmolyse er paraklinikken meget ens, men forskellen er, at der ved hæmolyse vil ses reticulocytose fordi knoglemarven forsøger at kompensere), folat, eventuelt pancytopeni, hæmoglobin
Megaloblastær anæmien betegnes også som, at patienten har “makrocytose” (megaloblastær er en underinddeling af makrocytose).
- Nedsat DNA-syntese -> cytoplasmaet vokser yderligere, inden kernen er færdig
Hvis det er isoleret folinsyremangel, bliver methylmalonat ikke påvirket.
- Vitamin B12 er alene varetager for omdannelsen af methylmalonat (methylmalonyl-CoA) til succinyl-CoA. Her indgår folinsyre IKKE. Dog vil folinsyre indgå i dannelsen af celler, fordi det skal omdannes til tetrahydrofolat.

—

Man tjekker for P-B12.
Ved perniciøs anæmi kan man tjekke for antistoffer mod intrinsic factor, eller mod parietalceller.
Hvis patienten er meget anæmisk eller har meget pancytopeni, kan man supplere med blodtransfusion

—