Cøliaki

definition

• Sygdom i tyndtarmens slimhinde, som udløses af indtagelse af glutenholdige fødevarer. Dette medfører histologiske forandringer i slimhinden, og kan eventuelt føre til en kronisk malabsorptionssyndrom. Forsvinder klinisk og histologisk på glutenfri kost, og vender tilbage igen på indtagelse af gluten.

kort og godt

• Indtag af gluten fører til destruktion af vili, T-celle infiltration i tyndtarmen, og dette fører til andre malabsorptions-tilfælde og mave-tarm kanal gener (træthed, jernmangel er det typiske)
  • ❗Debutsymptom er jernmangel, eventuelt anæmi.
• 95% har forhøjet transglutaminase i plasma.

patogenese og aetiologi

• Arvelig. Man kan godt have genvarianten, men ikke have cøliaki.
• Kan også komme af miljøpåvirkning.

symptomer og fund

Klinisk

• Opdeles i klassisk cøliaki, cøliaki med atypiske symptomer, stum cøliaki og latent cøliaki.
• Klassisk cøliaki
• Som regel almindelige symptomer: Træthed, jernmangel, malabsorptions-symptomer, obstipation, diarre, opkastninger.
• K-vitamin mangel (nedsatte koagulationsfaktorer 2, 7 og 10).
• De kan optræde med forhøjet basisk fosfatase (som udskilles fra knoglerne og ikke leveren - osteomalaci), nedsat D-vitamin mfl.
• Eventuelt steatore
• Patienterne kan udvikle laktose intolerans sekundært til cøliaki (hvilket egentlig er nogenlunde hyppigt, og forekommer samtidig). Dette skyldes ødelæggelse af tarm-epithelet, som efterhånden også bliver laktose intolerant.
  • De får også mangel på fedtopløselige vitaminer: ADEK (Jonas’ mors regel)
• Cøliaki med atypiske symptomer
  • Ingen eller få gastrointestinale symptomer. I stedet får de symptomer andre steder
  • I huden kan de få dermatitis herpetiformis, alle med dette har cøliaki, også selvom kun 10% har mave-tarm gener.
  • Derudover har cøliaki patienter øget risiko for andre autoimmune sygdomme
    • Primær biliær cirrose, autoimmun hepatitis, type 1 diabetes og mange flere.
• Stum cøliaki
  • Asymptomatisk, men abnormal serologi, og unormal tarmslimhinde
    • Mangel på forhøjet transglutaminase?
• Latent cøliaki
  • Asymptomatisk, abnormal serologi, normal tarmslimhinde
  • Er i risiko for at udvikle sygdommen senere i livet

Patologisk

• Som regel sidder forandringerne proximalt i tyndtarmen, men kan være pletvise, og sjældent centreret omkring terminal ileus.
• Mangel på vili

paraklinik

• ⬆️IgA, Transglutaminase (95% sikkerhed),
  • Patienter med sygdom vil have meget cirkulerende IgA. Når man så sætter dem på glutenfri diæt falder IgA til normale værdier. Sætter man dem igen til gluten-diæt, stiger IgA igen. Dermed kan man “gluten-belaste” individet, for at finde ud af om de har glutenallergi
  • IgA måles med specifikke antistoffer mod IgA.
  • Hos 95% af patienter med cøliaki er P-transglutaminase forhøjet. Men den er normal ved 95%, som så i stedet skal udredes ved koloskopi
• ⬇️Jern, folinsyre, vitamin K, vitamin D, magnesium, zink

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

• Cøliaki disponerer til T-celle lymfom (CT udredning)
• Diagnosen hviler på histologiske forandringer i tyndtarmen
• En patient med uforklarlig anæmi bør få tager en tyndtarmsbiopsi. Cøliaki patienter har alvorlige langtidskomplikationer.

behandling og kontrol

• Livslang glutenfri kost.
• Behandling af latent cøliaki har ingen evidens for bedring, så det er ligemeget.