Angelman syndrom (mors gen aktiv)

Sidetal

• Case 4, holdtime 3
• Angelman syndrom

Overordnet

• Forelæseren sagde at det var vigtigt, da eksaminator har forsket meget i det
• Moderens imprinting sygdom
• Faderens imprinting sygdom: Prader willi

Definition Patogenese og ætiologi

• Alvorlig mental retardering.
• Neuroudviklingssygdom
• 2-4 tilfælde om året
• Prader willis evil twin:
• “Imprinting sygdom” - mangler (oftest deletion) genet UBE3A fra moderen (genet sidder tæt på det der er ansvarlig for prader willi - genet findes på kromosomregion 15q11-q13. Fordi normalt er det område (i barnet) fra moderen aktivt, mens det fra faderen er lukket ned. Og omvendt for prader willi, hvor moderens er lukket ned.
  • Hvis genet er muteret hos moderen = Angelman (fordi faderens slukkes/imprintes)
  • Hvis genet muteret hos fader = rask (ingen angelman)
    • Men dette er omvendt for genet muteret ved prader willi, hvor det er faderens der er aktivt. Derfor “evil twin”.
• Man kan som udgangspunkt sige, at mandens gener sørger for vækst (meget meget firkantet, lidt en teori) og moderens undertrykkes lidt. Hvis der mangler noget af mors = barnet vokser meget. Det her var bare en fact og har intet med angelman at gøre. lol

Symptomer og fund

• “Happy puppet syndrome” - episoder af spontan latter
• IQ < 20 (profound)
• Alle har epilepsi
• Bred mund, langt mellem tænder - “stakittænder”
• Mental retardering, ataksi, mikrocefali

Paraklinik Differentialdiagnoser Udredning og forløb

• Array-CGH ved mistanke
• Evt. MR grundet mikrocephali, altid ved intellektuel disability eller focal neurologi (epilepsi, ataksi, spasticitet, dystoni)
• EEG altid ved epilepsi eller ved developmental regression (altså det bliver værre over tid), especially when language is affected
  • Epilepsi diagnosis kan dog først stilles ved 2x epilepsi (medmindre det er juvenil myoklon epilepsi, som kan stilles ved 1 tilfælde + EEG)

Behandling og kontrol