Rakitis

sidetal

—

overordnet

—

definition

• Tilstand med nedsat knoglemineralisering og defekt ossifikation af knoglernes vækstzoner, pga. manglende calcium og/eller fosfat

patogenese og aetiologi

• Kan skyldes mange forskellige forstyrrelser i calcium/fosfat (nyresygdom, D-vitamin, Fanconis)
• I Danmark oftest arvelige D-vitamin forstyrrelser (type 1 eller 2), mens fejlernæring og tildækning er hyppigst hos indvandrere
  • Type 1 = Nedsat aktivitet af 1-hydroxylase i nyrerne, der omdanner 25-hydroxy-vitamin-D til dem aktive metabolit 1,25-dihydroxy-vitamin-D
  • Type 2 = Mutation i vitamin D-receptoren
  • Fanconis = Nyreabsorptionsdefekt
• Flere årsager: Se boks 5.4 s. 105
  • Cøliaki kan forårsage rakitis

symptomer og fund

• Skeletforandringer, f.eks.:
  • Stor pande (kan måske give mening pga. mindre osteoklastaktivitet = mindre knoglenedbrydning)
  • Bløde kranieknogler
  • Frakturer
  • Genu varum
  • Uregelmæssig skålformede metafyser og epifysesvulst på rtg.
    • “Breddeøget epifyseskive”
• Muskelsvaghed (proksimalt) - forsinket opnåelse af milepæle som sidde- og gangfunktion eller vraltende gang
• Hypokalkæmi - krampeanfald, muskelspændinger, muskelsmerter
  • Der er sikkert noget med mindre calcium = ændret membranpotentiale, som aktiverer musklerne lettere, dunno

paraklinik

—

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

• Anamnese om kost
• Blodprøver: Calcium (lav eller normal), fosfat (lav), basisk fosfatase (forhøjet - hvorfor?), PTH (forhøjet eller normal), 25-hydroxy-vitamin-D (lav)
  • - kroppen mangler kalcium (også hvis det mangler D-vitamin) -> lavt P-Ca2+ -> øget PTH
  • Side 353. Cool to know: ved hypoparathyroidisme vil vi se lav calcium og høj fosfat (altså stik modsat af det endelige resultat i blodbanen, se figuren ^)
  • Kronisk nyreinsufficiens (=vitamin D bliver ikke 1-alfa-hydroxyleret) kan give renal Rakitis
    • Lav calcium
    • Lav D-vitamin
    • Høj PTH
    • Høj fosfat (fucking weird, det aner vi ikke hvorfor - vores forklaring er, at fosfat normal udskilles i nyrerne, og det kan det ikke ved nyreinsufficiens)
• Urinstix (proteinuri kan være Fanconis)

behandling og kontrol

• Ernæringsbetinget rakitis: Langvarig Vitamin D + calcium.
• Man monitorerer 25-hydroxy-vitamin-D (s. 104: leverens synteseevne er meget stor (=ikke nogen flaskehals, så den må omdanne alt den får), så hvis man mangler D-vitamin kan det ses her)
• Behandling af andre årsager til rakitis -> specialistopgave.