Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom

definition

—

kort og godt

• Fucked sygdom der dræber børn, og man kan nærmest intet gøre.

patogenese og aetiologi

—

symptomer og fund

• Patienten vil dø kort efter fødsel
• Kan i nogle tilfælde have et “mildere” forløb med udvikling af lever og nyreinsufficiens som kommer senere i barndommen
  • Det skal lige siges at mildere er relativt, det er stadig en voldsom sygdom med stor dødelighed.

paraklinik

• ⬆️
• ⬇️

differentialdiagnoser

• Svær at skelne fra en tidligt opstået autosomale dominant polycystisk nyresygdom. Man kan tage UL af forældrene, og hvis begge deres nyrer er helt raske, så kan mistanken skærpes mod recessiv.

udredning og forloeb

—

behandling og kontrol

• Næsten umuligt at redde børnene der udvikler sygdom lige efter fødsel. Faktisk kan man nærmest kun redde de børn som har det “mildere forløb” - og selv der er dialyse påkrævet men besværliggøres af leverinsufficiens. Muligvis kan man redde dem ved kombineret nyre OG levertransplantation.