Sygdomsark

Epileptiske syndromer

Fra ibooks: Både fokal og generaliseret epilepsi underinddeles ud fra ætiologi i:

  • Idiopatiske: ikke forårsaget af læsion, toksiske eller metaboliske faktorer, men derimod af genetisk betinget defekter i ionkanaler → typisk generaliserede anfald og hyppigst hos børn
  • Symptomatiske: forårsaget af læsion, infektion, toksiske eller metaboliske faktorer → typisk fokale anfald og hyppigst hos ældre (blødning, tumor, AVM etc.)
  • Kryptogene: formodes at være symptomatiske, men usikker ætiologi
  • Epileptiske syndromer: Velkarakteriseret diagnostisk enhed, hvor der foruden det epileptiske anfald indgår andre kliniske data (fx alder ved debut, ætiologi, EEG fund, forløb og prognose). Ex: Lennox-Gasteau syndrom, Rolandisk epilepsi, Wests syndrom”
  • De er generelt meget arvelige som jeg læser det.

Fokale:

  • Rolandisk epilepsi/børneepilepsi:
    • Debut i børnealderen (3-13 år), stopper som regel i puberteten.
    • Alle mulige former for anfald, klassisk i motoriske eller somatosensoriske anfald i ansigtet.
    • Bliver typisk generaliseret med tonisk-klonisk.
  • Temporallaps-epilepsi: Den hyppigste forekommende form for fokal epilepsi. Anamnesen afslører hyppigt komplekse feberkramper som barn, der fornemtlig er årsag til den hippoampale sklerose, som er det typiske fund ved MR-scanning (kaldes mesial temporal sklerose, MTS). MTS er et kompliceret fokalt anfald med autonome symptomer med epigastrisk aura (opadstigende abdominal fornemmelse). Kirurgi er den eneste kurative behandling - 60% kan blive anfaldsfrie. Medicin virker ikke.
  • Postinfarkt epilepsi: Anfald med fokale symptomer fra det infarcerede område, kan ofte bredes til generaliseret tonisk-klonisk anfald.
  • Epilepsi ved degenerative sygdomme (eksempel på hjerneorganisk sygdom): Hyppigst grundet multiple sclerose eller alzheimer's.

Generaliserede

  • Børneabscence epilepsi:
    • Absence hos et barn. EEG med helt klassisk 3 hz spir-kuppel paroksysmer. Ophører som regel i puberteten.
    • Absenser kan klassisk provokeres af hyperventilation.
    • https://soapbox.wistia.com/videos/y3Yhyldn1B eksempel til tiden 8:33
  • Lennox-Gastaut syndrom: Lennox-Gastaut syndrom
    • Debuttidspunkt typisk 3-5 års alderen.
    • Lennox-Gastaut syndrom er karakteriseret ved tre symptomer:
      • Forskelligartede anfaldstyper (mest karakteristisk er toniske anfald om natten og atoniske anfald om dagen). Desuden også kognitive og adfærdsmæssige problemer
      • Klassisk EEG: Uregelmæssig 1-2,5 Hz spike slowwave paroksysmer, multiple spikefoci og abnorm baggrundsaktivitet.
      • Vanskelig behandling - som regel medicinsk interaktabel, men forsøger med polyfarmaci.
  • Juvenil myoklon epilepsi. EEG: Spike eller polyspike aktivitet, epileptiform (med wave og spike). Juvenil myoklon epilepsi
    • Debuterer typisk i 12-18 års alderen
    • Myokliner er et must, derudover ses ofte generaliseret tonisk-klonisk anfald (90%) eller absenser (25%).
    • https://soapbox.wistia.com/videos/y3Yhyldn1B eksempel til tiden 14:54. EEG’et kan ses 16:43 f.eks.
    • EEG efter søvndeprivation (søvnunderskud): 4-6 Hz generaliserede spike/poly-spike-wave paroksysmer (“anfald / forværringer”) ledsaget af myoklone ryk.
  • Refleksepilepsi