Sygdomsark

Prænatal diagnostik

sidetal

  • 177
  • Der er også lidt random noter i pædiatri-arket under genetik.

definition

—

patogenese og aetiologi

Ultralyd

  • 6+0-14+0 anvendes:
    • CRL: Crown-Rump length. Afstand fra toppen af hovedet til bunden af numsen. Bruges til at angive termin, men kun frem til 22+0, hvorefter der er for stor varians til sikker bestemmelse af termin.
    • BPD: Biparietal-diameter. Diameter af kraniet fra den ene side (parietalt) til den anden.
  • 12+0 og frem anvendes:
    • ODF: Occipitofrontal diameter. Fra nakke til pande
    • HC: Head circumference. Beregnes ved BPD og ODF.
    • AC: Abdominal circumference. Beregnes ud fra APAD (anterior-posterior abdominal diameter) og TAD (transverse abdominal diameter)
    • FL: Femur length: Længden af lårbensknoglen.

Andre undersøgelser

  • CVS/Chorionic villus sample/Moderkagebiopsi
    • >10+0
  • Amniocentese/fostervandsprøve
    • >15+5
  • Der står kun meget lidt om NIPT - kan godt mærke den er bagud
    • Fra pædiatri:
      • NIPT er ikke helt lige så godt som moderkagebiopsi, anses som en “screeningtest” og ikke en endelig diagnostisk test (som moderkagebiopsien er)
      • NIPT er god til T21, T18, T13 og Monosomy X - bedst til T21

symptomer og fund

—

paraklinik

—

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

  • Kvinder tilbydes UL-scanning i uge 11-14 og uge 18-20
    • 12-ugers-scanning (11-14) - detaljer i Noter fra TBL
      • Individuel risiko for Downs syndrom - nakkefoldsscanning, moderens alder og dobbelttest (=blodprøve for PAPP-A og beta-hCG)
        • Risiko over 1:300 -> invasiv test (CVS eller amniocentese) eller non-invasiv (NIPT) hvis hun ikke ønsker invasiv.
          • Vil så være CVS hvis det er omkring 12-ugers I think, for der er amniocentese ikke klar endnu.
        • Nice to know: nakkefold er et skod ord, det er en væskebræmme lige under huden, som alle fostre har.
      • Fastsætte GA (og dermed termin) ud fra CRP
      • Twins?
      • Enkelte store misdannelser - akrani, ameli og bugvægstdefekt
    • 20-ugers-scanning - “misdannelsesscanning”
      • Letale misdannelser, som f.eks. anencefali
      • Ikke-letale misdannelser, som f.eks. myelomeningocele.
      • Misdannelser, som kræver OP kort efter fødslen - f.eks. ductusafhængige hjertelidelser (her tænkes på .
      • Køn, står der dog ikke

behandling og kontrol

  • Abortgrænsen er 11+6 (altså inden 12+0) - blot den frie abort. Ellers skal det op i et råd, og