Autosomal dominant polycystisk nyresygdom
definition
—
kort og godt
—
patogenese og aetiologi
- Man kan have 2 forskellige mutationer. PKD1 kommer lidt hurtigere (30-40 år) end PKD2 (50+) som regel - der er undtagelser.
- Har fuld penetration, så hvis man har mutationen, udvikler man sygdommen. Patienter der udvikler sygdom uden familiær historie, vil enten være adopterede eller have ukendt far.
symptomer og fund
- Debut i 40-60 års alderen
- Evnen til at koncentrere urinen bliver lavere, så derfor:
- Hypertension som skyldes let renal natriumretention og øget renin-angiotensin
- Nykturi og moderat nedsat GFR
- Mange er asymptomatiske, selvom de har sygdommen, og har måske kun nykturi (som de normalt ikke kommer til lægen med)
- Anæmi som følge af nedsat EPO
- Systemisk udvikles også aneurismer på kar (man mener, at sygdommen giver en generelasieret epitelial effekt s. 1934), nogle patienter dør derfor at intracerebral aneurismeblødning -> en pt. med ADPKD med hovedpine SKAL derfor screenes for intrakranielle aneurismer!
paraklinik
- ⬆️
- ⬇️
- Næsten ingen symptomer. Hæmaturi hvis cysterne i nyren rupterer. Beskeden proteinuri ved fremskreden sygdom (hvor nyrefunktionen aftager)
differentialdiagnoser
—
udredning og forloeb
—
behandling og kontrol
- Antihypertension behandling, da patienterne hurtigt udvikler hypertension. Derudover forværrer hypertension progressionen af nyresygdommen.
- Ved svær sygdom bruges dialyse
- Eventuelt fjernelse af monster store nyrer, som følge af tryksymptomer i abdomen
?????
????????