Sygdomsark

Lille højde (nanismus)

sidetal

overordnet

definition

patogenese og aetiologi

  • Failure to thrive giver often vækst problematik
  • Proportions: Normal arm span: arm span / height skal være under 1.05
  • Derudover sitting height / height ratio
    • Marfan syndrom vil have lav ratio, fordi de har meget lange ben
    • Høj ratio vil være achondroplasi
  • Mål for højde. Det er en tommelfingerregel.
    • Sluthøjde for drenge = gennemsnit af forældrenes højde + 7cm (konfidensinterval 10cm)
    • Sluthøjde for piger = gennemsnit af forældrenes højde - 7cm (konfidensinterval 8.5 cm)
  • Knoglealder kan beregnes i et program kaldet boneXpert. Før brugte man et katalog, der tog lang tid at slå op i.
  • Hvorvidt ens højde er “normal” afhænger også meget af hvor høje ens forældre er

GH mangel

  • Symptomer: Hypoglykæmi, prolongeret konjugeret hyperbilirubinæmi og mikropenis
  • Arginin test er bare key ved GH mangel -> Arginin er GHRH
    • Hver 2.5 timer x 8
  • Synacthen test -> Synachten er ACTH (stimulerer binyren). Skal give stigning i cortisol.
  • Mange mangler -> Start med binyrebarkhormon
    • Hydrocortisone -> Growth hormone -> Thyroideahormon
  • Psychosocial well-being
    • Det er en kombination af mange CNS ting. Han sagde, at man ikke ved vildt meget om det.
      • Eks: Dog secerneres GH under søvn, så dårlig søvn = problem.
  • IGF-I er en marker for GH produktion. Kombinationen af IGF-I med GH giver IGF-ajsiodasjiodoasojidasoijd
    • GH -> IGF-1 release (har sin egen akse)

Årsager: Opdeles i organisk (< 5% af alle) eller ikke-organisk årsag: Case 13

  • Ikke-organisk
    • Familiær - lille højde er ofte genetisk betinget
    • Forsinket pubertet
      • Tidligt pubertet medfører lavere sluthøjde, men husk at der kommer acceleration af højde i pubertet (se graf s. 111), og hvis barnet så er forsinket pubertet = kan ikke følge med de andre
    • Omsorgssvigt
    • Manglende tilbud af næring
  • Organisk
    • Intrauterin væksthæmning og/eller ekstrem præmaturitet
      • Hovedparten af disse vil dog have catch-up inden for de første 2-4 leveår
    • Kronisk sygdom og underernæring (blandt hyppigste årsager)
    • Endokrine årsager (ret sjældne). Manglende vækst + overvægt = tænk endokrin ætiologi!
      • GH-mangel
      • Hypotyreose (hypothyroidisme): Som regel erkendt på PKU
      • Glukokortikoudoverskud (cushings syndrom eller iatrogen med steroidbehandling)
        • Stiger i vægt, men falder i højde. “Toxic for the height”
    • Malign sygdom
    • Kromosomafvigelser og syndromer
      • Hos alle piger med lav højde skal Turner syndrom overvejes. Skyldes at genet SHOX (short stature homeobox) sidder på X og Y kromosomerne. XXY (Klinefelters) får stor højde.

symptomer og fund

paraklinik

differentialdiagnoser

  • Cushings syndrom (sjældent i børn) -> debuterer ofte med vægtøgning og reduceret længdevækst
    • “Steroids are poison for the height, it stops the children from growing”

udredning og forloeb

  • Lille højde, idiopatisk - Lægehåndbogen på sundhed.dk - se under “Supplerende undersøgelser hos speciallæge eller på hospital”
    • https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/paediatri/tilstande-og-sygdomme/udviklingsforstyrrelser/vaeksthaemning-hos-boern/
  • Knoglealder, der bestemmes ud fra røntgen af venstre hånd, anvendes til at estimere forventet sluthøjde samt til at vurdere årsagen til den lille højde.
  • Se s. 120 i Resumé, god liste + tabel 6.1 samme side
  • Case 20 i casebog:
  • Måling af GH?
    • GH is released pulsatile and has a very short half life, why a single measurement is not useful
    • Kan kun bruges hvis man laver flere målinger
    • Alternativt laver man provokationstest (arginin eller synacthen)
  • Børn under 2 år = måler i længden, børn over 2 år = måler i højden

behandling og kontrol

  • GH-indikationer
    • Mangel på GH
    • Turners syndrom, Prader-Willis syndrom, kronisk nyresvigt, mutationer i SHOX-genet
    • Fødselsvægt og/eller fødselslængde < -2SD i forhold til GA (small for gestational age) med manglende postnatal catch-up højdevækst. SGA (se obstetrik) er 2 SD eller mere under normalvægten.
      • Jeps, det kalder man et klinisk billede, fangede ikke helt om de mente en reel sygdom
  • - Lille højde, Idiopatisk
    • Så helt kort:
      • GH-mangel
      • Kronisk nyreinsufficiens
      • “Manglende catch-up”
    • GH-behandling (paediatri.dk):
      • Patienter med idiopatisk væksthormonmangel skal tidligst 4 uger efter ophør af behandlingen have foretaget fornyet væksthormon stimulationstest til vurdering af evt. behov for væksthormon behandling i voksenalderen. I fortolkningen af testen anvendes diagnostiske kriterier for væksthormonmangel i voksenalderen.