Mitochondrielle sygdomme
sidetal
—
overordnet
—
definition
—
patogenese og aetiologi
- Rammer ting med høj metabolisme: CNS, muskler, skelet
- Mitokondrielt DNA er rundt og 16.000 basepar (et stort plasmid)
- Koncentrationen af genetisk syge mitochondrier skal være høj for at give en fænotype
- Derfor har sygdommene ofte høj variabel ekspressivitet
symptomer og fund
paraklinik
—
differentialdiagnoser
- Kan ligne X-bunden
udredning og forloeb
- Biopsi fra det afficerede væv (typisk muskel)
- Amniocentese eller CVS
- Jeg spurgte hvorfor man i voksne udreder med muskelbiopsi (afficeret væv) men accepterer amniocentese (som jo er lungeceller eller tarmceller - ikke afficeret, ikke høj metabolisme) intrauterint. Det gør man, fordi man ikke har andet valg. Sensitiviteten er nok mindre pga. det, men sådan er det bare.
- Optical karyotyping er det nye sort (ikke pensum)
behandling og kontrol
—