Noonans syndrom

sidetal

—

—

Afficerer både drenge og piger, og har nogle fællestræk med Turners syndrom
Kan have normal IQ - specielt i yngre patienter
Prævalens: Mellem 1:1000 og 1:2500 (30-60 pr år i DK)
Mange de novo
Autosomal dominant
PTPN11 gene (50%)
- Eksempelvis c.178C>A (p.Gly60Ser)
  c (coding string) plads 178, C er byttet om med A
  p (protein) ved position 60 er Glycin skiftet med Serin

Hjertefejl - hyppigst pulmonalstenose
Broad og webbed neck (en ekstra hudfold på halsen, findes hyppigt når halsen er kort)
Unormal bryst - en grad af pectus carinatum og/eller excavatum
Ptose, Nedadskrå palpebral slant (antimongolid øjendrejning) (altså modsat Down’s))

—

—

Pedigree (familiehistorik), ethnicity, ekkokardiografi af forældrene (fordi de kan outgrow dysmorfe features)
Barn anamnese: Problemer under graviditeten, normal graviditet?
Objektiv undersøgelse (andre somatiske problemer, øreinfektioner osv.)
Sequencing (det er jo en enkelt gen-mutation, kan ikke ses på Array-CGH)
- Underviseren sagde, at hvis vi kan huske sequencing og Array-CGH (principperne) og hvornår hvilken skal bruges (hvilken gruppe sygdommen tilhører), så er man godt kørende
- Det nye er bare at man kører fuld-exom-sekventering på alle patienter (fordi teknologien nu er så god at det går hurtigt)
  Man sammenligner barnets fuld-exom-sekventering med forældrenes
  Derfor er fuld-exom ikke så god til syndromer som er arvelige (altså hvor forældrene også har fænotypen). Hvis forældrene ikke har fænotypen, men har samme variant som fundet hos barnet, er det ikke en varians som giver sygdommen
Man skal i børn af forældre med syndromer vælge mellem ægsortering eller prænatal invasiv testing (afhængigt af risikoen)
- Ægsortering er ret belastende (samme som IVF), så i lav risiko vælger man helst prænatal invasiv testing i uge 10-12 med sekventering (det er også billigere)

—