Osteopetrose B
sidetal
—
overordnet
- Hyppigst forekommende skleroserende skeletdypslasi
- Abnormt høj BMD pga enten nedsat osteoklastfunktion og/eller øget osteoblastaktivitet
definition
—
patogenese og aetiologi
- Forskellige typer:
- Letal infantil osteopetrose - nedsat osteoklastaktivitet
- patienterne dør inden de bliver 10 år
- Adult osteopetrose type 1 - øget osteblastaktivitet
- Adult osteptrose type 2 - hæmmer osteoklasternes evne til at secernere protoner
symptomer og fund
- Letal infantil osteopetrose - patienterne dør inden de bliver 10 år pga. anæmi eller infektion
- Adult type 1 og 2:
- Relativt asymptomatiske og opdages ofte tilfældigt
- Skeletsmerter
- Øget risiko for artrose, karpaltunnelsyndrom og afklemning af kranienerver (facialisparese, blindhed, døvhed)
- Svært ved at flyde i vandet - tunge knogler xD
- Øget frakturrisiko paradoksalt nok (ved type 2 kun)
differentialdiagnoser
—
udredning og forloeb
—