Generelt

sidetal

—

overordnet

• Behøver ikke være genetisk
  • F.eks. “fetal alcohol syndrome”
• “One cause responsible for multiple findings”

definition

—

patogenese og aetiologi

• Kan der være et ekstra øje mellem øjnene, er der øget øjenafstand (tommelfingerregel)
• Hvorvidt man skal mistænke genetisk sygdom i familien afhænger meget af hyppigheden af sygdommen i baggrundspopulationen. Chancen for at en syndrom fænotype kommer i en familie by chance, er meget lille
  • Fænocopy = Familier eller individer der ligner fænotypisk, men ikke har den genetiske sygdom

symptomer og fund

—

paraklinik

—

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

—

behandling og kontrol

—