Myopati (muskelsygdomme)

definition

• Der ses altid objektive kliniske, neurofysiologiske, histologiske , biokemiske eller genetiske tegn til myopatier. Subjektive symptomer i form af muskeltræthed, nedsat udholdenhed og muskelkramper er sjældent myopati.
• Man deler muskelsygdomme (myopatier) op i primært disse tre:
  • Myositter (inflammatoriske myopatier)
  • Dystrofier
  • Kanalopatier (skidt med dem, har noget at gøre med nogle ionkanaler)
  • 
• Note to self: Det har forvirret mig, om myastenia gravis er med, det vil jeg helst ikke at den er som klassisk myopati, selvom nogle definitioner siger den er med. Hold på at myopati er myositter og dystrofier, som gør at musklen går til grunde og det kan have mange forskellige årsager, både erhvervede og genetiske. Vi har lavet noter ud fra sundhed.dk’s om “muskelsvaghed”... ved sgu ik lige, men mon ik det går… Bare hold på, at myopati/muskelsygdom kan skyldes en helveds masse ting og er klassisk proksimal muskulatur der svækkes + der ses forhøjet CK.
• 

kort og godt

• = muskelsvaghed / muskelsygdom. Dette afsnit forsøger at snakke sådan overordnet for muskelsygdomme/myopatier, så er der underinddelinger nedenfor.
  • Fra sunhed.dk, Muskelsvaghed: Skal skelnes fra slaphed/træthed (hvor man generelt er træt, ikke bare musklerne) og asteni (følelse af at musklerne nemt udtrættes)
• Der findes systemiske årsager til ødelæggelse af muskulatur (alkohol, medicin, thyroidea, glukokortikod og andre hormonforstyrrelser), arvelige mm.

patogenese og aetiologi

—

symptomer og fund

• Klassisk proksimal muskulatur der udtrættes - den er god nok!

• Trendelenburgs tegn - kan ikke holde bækkenet lige, når man løfter det ene ben. Gluteus medius kan ikke sørge for at holde bækkenkipningen!
• Ved alle muskelsygdomme, bør altid spørges til: Ptose/oftalmoplegi, facialispåvirkning, dysfagi, synkebesvær, distal eller proksimal kraftnedsættelse/atrofi i ekstremiteter. Ledkontrakturer, skoliose, hulfod, høj gane, dysmorft ansigt, myotoni, paraspinal og trunkal muskulatur, respirationspåvirkning.
  • Reflekser vil være normale, men vil aftage i styrke grundet muskelatrofi (det er jo muskelsygdomme, rammer ikke 2. neuron).

differentialdiagnoser

• EMG (s. 2363): Sygdom i den perifere nerve eller til forhornscellen (2. motorneuron) er der udfald af motoriske enheder, da muskelfibrene som forsynes af de syge axoner ikke fungerer længere. De fungerende neuroner tager over og reinnerverer de denerverede muskelfibre (kollateral forgrening) og enhedspotentialer øges i amplitude og varighed, da den motoriske enhed indeholder flere fibre end normalt. Der kan desuden ses polyfasi også, ligesom ved myopati.

udredning og forloeb

• Udredningen er meget klinisk med mønstergenkendelse, og ikke meget udredning er nødvendigt hvis det er klassisk klinisk
• Kreatinkinase og myoglobin
  • Rhabdomyolyse - man kan ofte / i svære tilfælde / hurtigt udviklende tilfælde finde myoglobinuri.
  • Forhøjet creatin-kinase
  • 
• Muskelbiopsi, men kun ved tvivlstilfælde hvor man ikke kan udrede genetisk (gennem en blodprøve).
• EMG (s. 2363): Bruges også kun ved tvivl om at det er en muskelsygdom. Ved myopati er der et normalt antal fungerende motoriske enheder (= 1 axon + muskelfibrene axonet innerverer), men som følge af muskellidelsen er nogle af muskelcellerne inaktive eller degenererede. Enhedspotentialerne har mindre amplitude og kortere varighed og er mere opsplittede end normalt (polyfasi / polyfaset form). EMG kan dog ikke bruges til at stille hvilken primær muskelsygdom det er.

behandling og kontrol

—