Kønsbundet hypofosfosfatæmisk rakitits (kongenit)

sidetal

• 1519

overordnet

—

definition

—

patogenese og aetiologi

• Arvelig sygdom med øget FGF-23. De skriver nada om patogenesen men altså, den kaldes også “hypofosfatæmisk D-vitaminresistent rakitis” og se det her billede. FGF-23 hæmmer 1a-hydroxylasen = mindre reabsorption af kalcium og fosfat i nyrerne.
  • 

symptomer og fund

• Fra to års alderen giver det manifestationer
  • Væksthæmning og buede ben
  • Forsinket tandfrembrud og emalhypoplasi
• 2-4 om året i DK, monstersjældent…

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

• Hypofosfatæmi

behandling og kontrol

• Fosfatrig kost, evt. tilskud
• Evt alfacalcidol (den er jo allerede 1a-hydroxyleret)