Generelt

sidetal

417 og frem

overordnet

Neuro sygdomsark - under “Sygdomme i perifere nerver”

definition

Neuromuskulære sygdomme kan forårsages af forstyrrelser på alle niveauer i den motoriske enhed -> affektion af forhornsceller (somaet), det perifere nervesystem (den efferente nerve, axonet), den neuromuskulære transmission og i selve muskelvævet.

patogenese og aetiologi

—

symptomer og fund

ForhornscellerPerifere nerver (neuropati)Muskelvæv (myopati)Neuromuskulær transmissionMuskelsvaghedTab af reflekserFascikulationer (denervation)Atrofi (denervation)MuskelsvaghedTab af reflekserSensibilitetstabTemperaturforstyrrelserAfficerer oftest distale nerverMuskelsvaghedAtrofi (primært proximalt)Ændret gangfunktion (pga. svaghed i proksimale muskler, hoftemuskler)Intakte reflekserForværring af symptomer i løbet af dagen med tiltagende udtrætning (skyldes depletion af acetylkolin depoter i den motoriske endeplade eller mutationer i receptorgener)

Hvis man mangler stabilitet i sin hofte, går man ofte på tæerne for at kompensere???

paraklinik

—

differentialdiagnoser

(ting fra forelæsning)

Forhornsceller
- Spinal muskelatrofi. Kan ligne botulisme.
Perifer neuropati
- Guillain-Barré
  Kommer 2-3 uger efter en øvre luftvejsinfektion
  Behandling er plasmaferese for at fjerne antistofferne
  Kan ligne encephalitis, men her vil ses forhøjet CSF white cell count.
  Ved GBS: Elevated CSF protein, normal CSF white count.
Muskelsygdomme (myopatier)
- Duchenne (i yngre)
- Beckers (kommer senere, er den mildere version af Duchenne)

udredning og forloeb

Mistanke om myopati:
- Kreatinkinase, muskelbiopsi, UL- og MR-skanning, DNA-undersøgelse (mitokondrie-DNA)
Mistanke om neuropati:
- Nerveledningsundersøgelser
- DNA-undersøgelse
- Nervebiopsi
- EMG
DNA-undersøgelse er very nice - kan fange f.eks. spinal muskelatrofi, Duchennes, dystrophia myotina og arvelige polyneuropatier.

behandling og kontrol

Forhornsceller Perifere nerver (neuropati) Muskelvæv (myopati) Neuromuskulær transmission Muskelsvaghed Tab af reflekser Fascikulationer (denervation) Atrofi (denervation) Muskelsvaghed Tab af reflekser Sensibilitetstab Temperaturforstyrrelser Afficerer oftest distale nerver Muskelsvaghed Atrofi (primært proximalt) Ændret gangfunktion (pga. svaghed i proksimale muskler, hoftemuskler) Intakte reflekser Forværring af symptomer i løbet af dagen med tiltagende udtrætning (skyldes depletion af acetylkolin depoter i den motoriske endeplade eller mutationer i receptorgener)