Spinocerebellar ataksi

sidetal

• Case 14, holdtime 7

overordnet

• Spinocerebellar ataksi og CADASIL | Nationalt Videnscenter for Demens
• Autosomal dominant

definition

• Repeatsygdom - husk klassisk at det bliver værre og værre - anticipation.

patogenese og aetiologi

• Uffe forklarede den biologiske forklaring på repeatsygdomme - en instabilitet
  • For meget glutamin produceret (pga. repeat) -> Skader foldningen af proteinet
• Uffe sagde fuck at huske antallet af repeats, der giver sygdom (for alle sygdomme). Ingen kan huske det, det er ikke vigtigt
• Repeatet er CAG = Glutamin

symptomer og fund

• Som huntingtons med ataksi, men mere “stille” - ikke med de eksplosive involuntary fakter

paraklinik

—

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

• Aaaaaltid fucking familiehistorik/stamtræ, det SKAL altid spørges til.
• “Jeg vil vælge en metode, der kan måle længden af repeat”
  • Triplet-primed-PCR
• Hvad gør man egentlig, når man udreder en ung? Det er jo nærmest en dødsdom.
  • Man sætter tre tider af
    • Tid 1: Får en snak - hvorfor vil de vide det, etc
    • Tid 2: Hvad er beslutningen, vil du gerne testes? Tager blodprøve
    • Tid 3: Kommer til svar.

behandling og kontrol

—