Autosomal dominant arvegang

Stamtræ:

• Begge køn afficerede
• Alle generationer
• Andet?

Variabel ekspressivitet:

• Forskellige grader af sværhedsgrad af sygdommen ses

Nedsat penetrans:

• Ikke alle med det muterede gen får sygdomsmanifestationer

Hvis man ikke kan se det på familieanamnesen (stamtræet) kan det skyldes:

• En ny mutation i en æg- eller sædceller (shit happens I guess, det er bare sket i en uheldig sædcelle)
• Gonadal mosaicisme: Mutationen ses i nogle af kønscellerne.
• Nedsat penetrans
• Andet faderskab end det oplyste.