Huntingtons chorea
- Repeat sygdom (HTT-genet)
- Altså så hvis man har over et bestemt antal repeats i den ene allel (som giver sygdommen), så er man fucked. Right?
- Huntingtons sygdom er en arvelig sygdom i centralnervesystemet karakteriseret ved ufrivillige bevægelser, psykiske ændringer (humør, adfærd, personlighed, psykoser) og kognitive forstyrrelser (koncentration, abstrakt tænkning, overblik og demens)
- Mænd har højere sandsynlighed for at give en ekspansion videre til børn (modsat Fragilt X syndrom, hvor det er kvinden der ALTID har ekspansion)
- Lever mellem 10 og 25 år efter diagnosen er stillet
- Jo flere repeats, desto tidligere debutalder
- Huntingtons ses med tidligere penetrans for hver generation (generelt for repeatsygdomme = anticipation)
- Det er et såkaldt “trinucleotid-repeat,” som åbenbart er meget typisk for repeatsygdomme (tror jeg han sagde ham Uffe) - Huntingtons sygdom - Lægehåndbogen på sundhed.dk