Beta-talassæmi

Generelt:

• Thalassæmi generelt skyldes nedsat produktion af en af hæmoglobinets kæder. Der kommer overskud af den anden kæde.
• Mangel på beta-kæde -> overskud af alfa-kæde -> udfælder i erytrocytcellemembranen = hæmolyse.
• Beta-thalassemi major - ingen HbA (alfa2, beta2) dannes
• Beta-thalassemi intermedia - mutationen tillader en lille produktion af HbA og/eller stor produktion af HbF (alfa2, y2); mildere, variable symptomer

Symptomer:

• Hos beta-thalassæmi-MAJOR
  • Svær anæmi og ikterus fra 3-6 mdrs alderen
  • hæmatopoiesen opreguleres i kæbe og pande -> hypertrofi af disse knogler
  • Hepatosplenomegali
  • Væksthæmning

Behandling:

• Blodtranfusioner - månedligt. OBS KOMPLIKATIONER, se billede. Jernophobning, dangerous and important.
• Eneste mulighed for helbredelse: Donation fra HLA-identisk donor (primært søskende).
• Ikke reel behandling, men kan tjekkes ved prænatal diagnostik.