Neurofibromatose

sidetal

• se Pædiatri sygdomsark under “Genetik”

overordnet

—

definition

—

patogenese og aetiologi

• NF-1 varianten er den vigtigste for dermatologier

symptomer og fund

Direkte fra Pædiatri sygdomsark

• Skal have minimum 2 af følgende:
  • >=6 café au lait-pletter (>5mm diameter før puberteten og >15 mm efter puberteten)
    • Rund og afgrænset plet, ligner modermærke. “Birthmark”. Som regel debutsymptom. Skyldes øget melanin (hvorfor?? who knows).
  • >=2 neurofibromer (se billede)
  • 
  • Aksillære eller inguinale fregner
  • >=2 Lisch-noduli - hamartomer (=benign tumor) i iris, kan ses ved spaltelampeundersøgelse)
    • Hamartom = benign ansamling (tumor) af celler, som ikke tilsvarer cellerne i det væv den findes. Ingen dysplasi i det.
    • Disse har 100% penetrans og ses ved alle voksne med neurofibromatose
  • Synsbane-gliomer (medfører ofte synsforstyrrelser) - altså et gliom på n. opticus
    • Det er det klassiske sted en tumor sidder.
  • Dysplastiske knogleforandringer (kan medføre eks. exophthalmus)
  • Førstegradsslægtning med neurofibromatose type 1

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

• Familie stamtræ
• Biopsi
• Gentest

behandling og kontrol

• Følges i center for sjældne sygdomme