Adrenogenitalt syndrom - Thomas

sidetal

—

Autosomal recessiv (hyppigst) enzymdefekt i steroid syntesen.
- Påvirker binyrebarken - sukker, salt, sex
- Kortisol (sukker) og hos 80% også aldosteron (salt)
- Øger androgen (sex) - skyldes opregulering af ACTH grundet mangel på de andre

—

En dreng uden palpable testes (bilateral retentio testes) kan være en pige med virilisering af genitalia externa
- Hypertrofisk clitoris (“penis”) og sammenvoksede labia (“scrotum”)
Hos drenge bemærkes det sjældent, men kan give forstørret penis og pigmenteret scrotum

—

—

De fleste diagnosticeres i 1-2 leveuger, hvor man får svar på rutinemæssig biokemisk screening af nyfødte taget i 2. levedøgn
Hvis det ikke opdages inden uge 2-3, går barnet i Addison-krise (primær binyrebarkinsufficiens): Opkastning, dehydrering, vægttab, hastig progression til cirkulatorisk kollaps
- Kan klinisk mistolkes som pylorusstenose, og derfor kaldes det også pseudo-pylorusstenose.
  Måden man kan kende forskel er, at addison krise har metabolisk acidose med høj kalium (og lavt saltniveau grundet aldosteronmangel) mens børn med pylorusstenose har metabolisk alkalose med lav kalium (grundet opkastning)
Ældre drengebørn debuterer med pubertas præcox grundet for høj produktion af androgen, og piger med virilisering

Livslangt glukokortikoidsubstitution for at hæmme ACTH. Denne skal øges under stress, såsom sygdom, traume, omfattende kirurgi. Alt dette for at modgå addisonkrise
Mineralokortikoider ved aldosteronmangel + tilsætning af natrium i ammefasen
Overvågning af vækst mm.
Addisonskrise behandles akut med IV hydrokortison, saltvand og glukose (sukker og salt, IKKE SEX DET VIRKER IKKE OG ER ULOVLIGT)